神经内科

你有没有过这样的体验？某天早晨起床时发现，因为枕了整晚，右手“麻了”，大脑意识到它的存在，但是仿佛已经和躯体断开链接，想动却没反应，冰凉得如同一件“死物”。

尝试用左手摆弄它，慢慢地，血液开始流动，温热的感觉涌上每个神经末梢，使劲动动手指，经过一两分钟的舒缓，终于感觉右手臂“回来”了。

对于普通人而言，血液不流通造成的“无力”，只是暂时的，但在中国，每1万个新生儿中，就有1个孩子会因为“无力”，而在静默中死亡。

这是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病——脊髓性肌萎缩（SMA），是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。

SMA主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

“他12岁的时候还能够在篮球场上奔跑，哪怕是一下子摔倒，也能够很快爬起来。”

“但是13岁开始就不行了，得坐轮椅……”

阿梁的外公穿着黑色外套，站在病床边，床上侧躺着的是刚满18岁的阿梁。

早在2008年，因为运动能力比同龄人要差，年仅3岁半的阿梁就做了基因检测，确诊为脊髓性肌萎缩症3型。

“天价药”等于“没有药”。病了，总得治！可是罕见病怎么治？

阿梁确诊患病那年，国内还没有针对SMA的精准治疗药物。想治病，却束手无策，只能靠康复训练延缓病程。直到2016年，诺西那生钠注射液在美国FDA批准上市。2019年终于进入中国。

诺西那生钠注射液能够促进人体内产生SMN蛋白，从而改善患者的运动能力，保障良好的生活质量。但是注射 1 针诺西那生钠注射液，就要花费 70 万元人民币！

“想都不敢想，普通打工家庭哪有这个钱？”阿梁的外公直叹气，“而且这不是打一针就行的事，第一年要打 6 针，随后每年都要打 3 针。”

麻绳专挑细处断，厄运专找苦命人。等待多年，等来一个不可能实现的解决方案。许多和阿梁情况相似的家庭，只能继续“无力”地煎熬着。

2021年，国家医保方经过长达1个半小时，历经2轮谈判，8次压价，将诺西那生钠注射液的价格，一路压到33180元/支，并最终成功纳入国家医保目录。

“听到这个消息的时候，真的看到了希望！”阿梁外公很激动。2022年1月份，在SMA治疗药物诺西那生进入医保后，阿梁成为全广东第一位接受治疗的患者。 

同时，由于医保还可以报销，整体费用大大降低。从有药不能医，到有药可以医，上千个家庭的命运轨迹得以就此改变！

“自从用上这个药，阿梁的情况好很多了，可以坐，还可以自己去洗手间。”看着孙子的病情得到控制，阿梁外公很是欣慰。

2月9日上午9点半，阿梁在华工附六院（南海医院）神经内科接受脊髓性肌萎缩症的药物鞘内注射治疗。这是佛山首例成人脊髓性肌萎缩症鞘内注射治疗。

神经内科副主任医师杜朴正在为阿梁进行腰椎穿刺

正在抽取脑脊液

抽取诺西那生钠注射液

注射药物进体内

“之前都是在广州那边的儿童医院接受治疗，但是现在他成年了，需要到综合医院进行治疗。”

在佛山地区，只有少数医院有能力和条件开展脊髓性肌萎缩症的治疗。同时，由于该病一般早发于婴幼儿，更多的是由儿童医院展开治疗。

像阿梁这样的已经成年的患者，或者是成年时才发病的患者，之前都要到广州才能进行治疗，十分不便。

华工附六院（南海医院）神经内科，拥有充足的药物条件以及优质的技术能力展开成人脊髓性肌萎缩症治疗。

神经内科学科带头人、科主任张国华表示：“我们希望能够为更多的罕见病患者提供成熟、优质、便利的治疗服务。关注罕见病患者，关注少数群体，让他们从活下来，到活得好，这是我们为人医者最应该去做的。”

神经内科一直致力于提高神经系统常见病及罕见病的诊治能力，目前拥有脑血管病与神经介入、帕金森病与其他神经变性病、癫痫与其他发作性疾病、重症与感染及罕见病等亚专科，具备开展脑血管病介入治疗、帕金森病脑起搏器植入治疗、癫痫手术治疗及罕见病诊疗等高难度技术的能力。

科室配备专业的检查设备，可开展肌电图、视频脑电图、及经颅多普勒等多项专科检查，为神经系统疾病精准治疗提供靶点。科室拥有佛山市最早整体护理模式病房，病房内设重症监护室、卒中单元等。

科室现有医护31人，以“仁爱、精诚、开拓、创新”为训，以“敬佑生命、优质服务”为宗旨，以治疗指南为基石，为每一位患者制定个体化治疗方案。