新生儿科

新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的内分泌疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致。这种病状不仅影响新生儿的健康，还可能对其成长和发育造成长期影响。以下是一些关键信息，帮助大家更好地了解这一病症。

【症状识别】

尿液中17-酮类固醇水平升高：这是肾上腺皮质分泌的一种代谢产物，在肾上腺皮质增生时会显著增加。

失盐现象：可能导致电解质紊乱和液体潴留，患者可能出现低血钠和低血氯等症状。

阴蒂肥大：雄激素水平增高可能导致阴蒂组织的异常增长。

肾上腺皮质激素合成障碍：导致乏力、体重减轻、皮肤苍白等非特异性症状。

生长迟缓：肾上腺皮质激素合成障碍影响儿童的正常生长发育。

【及时治疗】

糖皮质激素替代治疗：通过口服或注射糖皮质激素类药物，如氢化可的松，来抑制体内过多的雄性激素。

盐皮质激素补充：通过口服盐皮质激素类药物，如氟氢可的松，纠正电解质紊乱。

基因疗法：将正常功能的CYP21B基因导入患者细胞中，恢复其正常的酶活性，提供潜在的治愈手段。

靶向药物治疗：使用特定药物阻断或调节相关信号通路中的蛋白激酶，减轻皮质醇过度分泌带来的副作用。

【预防与筛查】

通过新生儿筛查，及早发现患儿并及时治疗，尽可能预防肾上腺皮质危象的发生，避免患儿脑损伤或死亡的发生。

【结语】

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种需要我们高度重视的疾病。通过提高公众意识、加强新生儿筛查和及时有效的治疗，我们可以为受影响的儿童提供更好的健康保障。让我们共同关注这一病症，为新生儿的健康保驾护航。