血液淋巴瘤科

近日，华工附六院（南海医院）血液淋巴瘤科再次完成挑战高难度工作——一例多发性骨髓合并肝淀粉样变性患者的首次自体干细胞移植，标志着我院移植病种范围进一步增加，在罕见多发性骨髓合并AL型淀粉样变性的治疗领域迈出了坚实的一步。

AL型淀粉样变性是一类由浆细胞克隆产生的免疫球蛋白轻链错误折叠或沉积造成的疾病，属于罕见病，根据受累器官不同，该疾病表现为多种临床症状，如心力衰竭、低血压、肝脏肿大、体重减轻、蛋白尿、多神经病和外周水肿等。该病诊断困难、病情重、预后差，尤其合并心脏损害时，中位生存期不到1年。然而临床医生对它的知晓率并不高，容易导致疾病误诊、漏诊，华工六院血液淋巴瘤科在浆细胞肿瘤MDT团队的支持下，经感染科、病理科等多学科诊疗已成功完成多例AL淀粉样变性的诊断和综合治疗。

50岁的李先生，因不明原因尿黄两周、皮肤黄染、乏力伴厌油纳差、肝功能异常辗转了多个医院，最后在华工六院经过多学科联合诊疗，完成多部位穿刺，诊断为多发性骨髓合并AL型淀粉样变性（累及肝脏），4疗程标准治疗后疗效评价为完全缓解（CR），依据指南需进行自体造血干细胞移植（ASCT）巩固治疗。然而由于疾病的罕见及移植技术的难度，目前成功完成淀粉样变性患者自体移植的案例仍较少。华工六院血液淋巴瘤科的医护团队，勇于接受挑战，再攀高峰。在征求患者及家属同意后，经充分且缜密准备，设计自体造血干细胞移植全程治疗方案。于2024年3月完成干细胞采集，此后2024年7月入仓，成功完成干细胞回输，过程顺利，无合并症，目前患者植入成功，已顺利出仓。

科室主任张复华表示，前期治疗的自体干细胞移植病例中，包括淋巴瘤、伴有肾损伤的骨髓瘤、急性白血病等高难度、具有挑战性的移植病例，我们已经积累了成功的经验。多发性骨髓合并AL型淀粉样变性为罕见病，诊断复杂，科室在浆细胞肿瘤MDT团队支持下，已建立成熟的AL诊断及治疗流程，做到早期诊断，精准治疗，成为科室的工作亮点之一，旨在为多发性骨髓瘤或淀粉样变患者提供更规范、更个体化的治疗，为患者制定最佳诊疗方案。

小知识：什么是轻链淀粉样变？

轻链淀粉样变（Light Chain Amyloidosis，简称AL淀粉样变）是一种罕见的血液系统疾病，其特征是由单克隆浆细胞异常分泌错误折叠的轻链蛋白，这些蛋白在体内各脏器沉积，导致器官功能障碍。这种病症属于淀粉样蛋白病的一种，淀粉样蛋白是一组异质性的蛋白质，它们在体内的组织中异常沉积，形成淀粉样物质，从而引起组织和器官的损伤。可以累及心脏、肝脏、肾脏、软组织（如：皮肤、舌体和其他软组织）。轻链淀粉样变的早期诊断对于改善患者的预后和治疗效果至关重要。由于轻链淀粉样变是一种进展性疾病，早期可能没有明显症状，或者症状不典型，容易被忽视。随着病情的发展，淀粉样蛋白在体内的沉积会导致多器官功能受损，最终可能导致器官衰竭。因此，及时的诊断和治疗可以减缓疾病进展，改善患者的生活质量和生存期。