输血科

地中海贫血是什么呢？相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。

什么是地贫?地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。

其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地贫的类型

 临床主要分为α地贫和β地贫两种，两种类型地贫均有静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

一、静止型

无贫血无症状，与健康人一样正常生活，若不体检一般不知道自己携带有地贫基因。

二、轻型

地贫基因携带者就是轻型患者，不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。

三、中间型

患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，有贫血症状，部分患儿需要定期输血治疗来维持生命，长大后基本丧失劳动能力，生存质量明显下降。

四、重型地贫

重型α地贫儿俗称“巴氏儿”，一般会死胎或出生后不久死亡，表现为全身明显水肿，肝脾肿大。

重型β地贫儿常在婴儿期发病，贫血严重，生长发育严重受影响，肝脾肿大，需要长期输血维持生命，如不治疗，多于5岁左右死亡。

地贫是如何遗传的

①假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，可能遗传到父母的地贫基因；

②假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

地贫可防难治但容易发现

孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。

 1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

  2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取绒毛组织、羊水细胞或者脐带血检测，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患儿出生。

长期规律输血是重症地中海贫血必不可少的治疗手段

 研究显示，维持血红蛋白（Hb）＞90～105g/L才能保证地贫患儿的正常生长发育，维持日常活动、抑制骨髓及髓外造血，并将铁负荷控制在最低限度。

那么在确诊地贫后，应该如何输血？

一、输血时机

重型β地中海贫血确诊后，在2周内连续2次Hb＜90g/L时，启动规范高量输血。

二、输血计划

已经确诊为重型β地贫的患儿，推荐：

1.Hb＜90g/L时启动输血计划。

2.每2～5周输血1次，每次输浓缩红细胞0.5～1.0单位/10kg（国内将200mL全血中提取的浓缩红细胞定义为1个单位），每次输血时间3～4h。

3.输血后Hb维持在90～140g/L。每年输血超过200ml/kg要注意脾功能亢进。

三、输血的注意事项

1.应选择ABO及Rh（D）血型相同的红细胞制品，有条件时还可选择与抗原c、E及Kell相匹配的红细胞制品。

2.推荐使用去除白细胞的浓缩红细胞制品。

3.对有严重过敏反应者应选择洗涤红细胞。

4.避免使用亲属的血液。