检验科

什么是强直性脊柱炎？

强直性脊柱炎（AS）是一种慢性炎症性疾病，属于风湿免疫病。主要病变部位为骶髂关节、脊柱及外周关节，并伴发不同程度眼、肺、肠道、心血管病变等关节外表现，严重者可发生脊柱畸形和脊柱强直。

强直性脊柱炎的临床表现

1.  初期症状：

有些病人在早期可表现出轻度的全身症状，如乏力、消瘦、长期或间断低热、厌食、轻度贫血等。由于病情较轻，病人大多不能早期发现，致使病情延误，失去最佳治疗时机。

2. 关节病变表现：

骶髂关节炎、下背部或腰椎活动受限、胸痛或胸部扩张明显、颈椎病变、周围关节病变等。

3. 关节外表现：

AS的关节外病变，大多出现于脊柱炎后，偶有骨骼肌肉症状之前数月或数年发生关节外症状。AS可侵犯全身多个系统，并伴发多种疾病，如心脏瓣膜病变、中耳炎、胸膜炎等。

强直性脊柱炎与什么因素相关？

研究发现强直性脊柱炎与HLA-B27高度相关，是迄今为止所知的与疾病相关性中最强的白细胞抗原，在世界不同地区，约90%～96%的强直性脊柱炎患者携带HLA-B27基因。HLA-B27在基因水平上存在较大异质性，AS早期进展慢，后期进展快，甚至致畸致残，严重影响患者的生存质量。因而AS的早诊断早治疗成为当务之急。

强直性脊柱炎的临床诊断依据

1. 临床症状

（1）腰和（或）脊柱、腹股沟、臀部或下肢酸痛不适，或不对称性外周寡关节炎、尤其是下肢寡关节炎，症状持续≥6周。

（2）夜间痛或晨僵明显。

（3）活动后缓解。

（4）足跟痛或其他肌腱附着点病。

（5）虹膜睫状体炎的临床表现或既往史。

（6）AS家族史或HLA-B27阳性。

（7）非甾体抗炎药（NSAIDs）能迅速缓解症状。

2. 影像学检测

指Ｘ线片或MRI显示骶髂关节炎或病变。

3. 实验室检查

微量淋巴细胞毒试验检测法：

受细胞纯度、补体差异、单抗效价及HLA高度多态性的影响，易出现错判漏判。

流式细胞术法：

是目前应用最为广泛的检测方法，但该方法对样本要求较高，需要保证完整细胞形态。

以上两种方法不能检测HLA-B27的等位基因所表达的抗原。由于HLA-B27不同亚型有着不同的地域和人种分布特点。并且在脊椎性关节病（SpA）这一类的疾病中除强直性脊椎炎以外，还有许多其它的疾病与HLA-B27抗原亚型的表达有着或多或少的相关性，因此HLA-B27的基因分型检测在这些疾病的诊断中非常有价值。

我院检验科开展了HLA-B27基因分型检测

对HLA-B27进行基因进行分型检测具有较大的临床意义，因为HLA-B27筛查阳性并不能作为强直性脊柱炎的诊断标准，且HLA-B27中含有部分保护性基因，该部分保护性基因检测阳性并不致病。

HLA-B27基因分型检测内容主要包括7类常见的B27基因亚型，分别为HLA-B*2702、HLA-B*2704、HLA-B*2706、HLA-B*2710、HLA-B*2705/07、HLA-B*2708/11/12、HLA-B*2701/03/09/13~22/24~68对HLA-B27进行基因分型检测可以为精准治疗提供高效保证。

HLA-B27基因分型检测只需要常规抽取2mL全血即可检测，不受患者状态，疾病状态等因素影响，检测速度较快，结果准确，检测价值较大。

HLA-B27基因分型检测的临床意义

早预防早干预：

SpA/AS疾病起病大多缓慢隐匿，影像学能辨别时已发展到疾病晚期，致残率极高，HLA-B27基因检测不限年龄限制，联合影像学检测，是早期诊断SpA/AS的黄金搭档。

早治疗早受益：

HLA-B27基因检测①在AS疑似患者中开展HLA-B27基因检测，有利于AS患者的早期诊断和防治；②AS具有家族聚集现象，HLA-B27诊断能够提示高危人群,及早进行筛查、诊治; ③对已发现HLA-B27阳性的早期AS患者，可以进行及时治疗，早指导患者进行良好的生活锻炼起着至关重要的作用，从而极大减少了患者的致残率。有效提升患者生活质量。预防该病的进一步恶化，降低AS的伤残率。

检测样本：EDTA抗凝血2ml（紫色常规采血管），无须空腹。

检测报告时间：每周二、周四早8点前送样、当天下午4点出结果。