病理科

病理科有“鱼”了——新技术荧光原位杂交检测

病理科人员在上班时间看“鱼”？

最近，病理科人员在上班时间看“鱼”，这不是娱乐活动吗，怎么可以在工作时间做这种事情？这不是耽误患者的报告吗？

其实，这还真的是工作内容的一部分，此“鱼”非彼鱼，它是我们科室开展的新项目——荧光原位杂交检测技术，简称FISH，即病理科的“鱼”。它是现在病理报告极其重要的组成部分，对于某些疾病的诊断，是不可或缺的，为部分患者疾病诊断、治疗提供了重要依据。

基于近年来精准医学发展，分子病理对肿瘤的精准诊断、治疗、预后至关重要，特别是乳腺癌、中枢神经系统肿瘤、淋巴瘤及软组织肿瘤中，发挥特别的作用。而荧光原位杂交技术（FISH）是分子病理较为简便、常用的一种手段。

荧光原位杂交检测是什么？

荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性分子生物学核细胞遗传学结合的新技术，是以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。

它的检测原理是？

应用荧光染料标记的核酸探针，根据剪辑互补配对的原则，与变性后的染色体或细胞核靶核酸杂交，在荧光显微镜观察荧光信号点的位置、数目等，进行分析。

    检测结果有基因扩增、缺失、断裂、融合等

HER2（红色）/CSP 17（绿色）

BCL2(18q21)（红色）/IGH(14q32) （绿色）

1p36 (红色)/ 1q21（绿色）

19q13（红色）/19p13（绿色）

对临床有什么意义？

指导治疗——如乳腺癌HER-2基因扩增，对靶向药物赫赛丁等明显敏感，进行靶向治疗

辅助诊断——对软组织肿瘤、淋巴造血肿瘤诊断提供依据，如脂肪肉瘤MDM2或CDK4扩增，滑膜肉瘤SYT断裂，套细胞淋巴瘤CCND1重排等。

鉴别诊断——中枢神经系统中少突胶质瘤与星形细胞瘤的鉴别，如1p和19q共缺失。

预后分层——淋巴瘤的预后判断，如BCL2与MYC、BCL6是否断裂判断是否双打击或三打击淋巴瘤，预后较差。

病理科开展多少项目？

目前已开展项目包括HER-2、CCND1、1P19q、MDM2、BCL2/MYC/BCL6及EWSR1等，对我院相对常见的肿瘤疾病诊断提供了帮助，后续会开展更多的项目，为患者提供更精准的病理诊断。