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医疗常识

疾病筛查须知

作者:佚名 来源:本站原创 发布时间:2021年04月27日 点击数:
摘要:按照我国《母婴保健法》的规定,对新生儿进行疾病筛查,即对某些危害严重的遗传代谢性疾病,在症状未出现前,通过筛查达到早期诊断,早治疗,从而避免新生儿智力和体格发育障碍。

(一)疾病筛查项目:1.常规五项筛查:A.苯丙酮尿症(PKU),监测血片中苯丙氨酸的浓度。B.先天性甲状腺功能低下症(CH),监测血片中促甲状腺素(TSH)的浓度。C.蚕豆病(G6PD)酶缺乏症:检查血片中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。D.先天性肾上腺皮质增生症(CAH),监测血片中17-羟孕酮(17OHP)的浓度。E.半乳糖血症(GAL),监测血片中半乳糖(GAL)的浓度。2.遗传代谢性疾病串联质谱筛查:监测血液中23种氨基酸和26种酰基肉碱的浓度。3.地中海贫血的筛查:用毛细管血红蛋白电泳仪,监测新生儿血液中各种血红蛋白的比例以及异常血红蛋白带。4.耳聋易感基因筛查:通过监测与遗传性耳聋相关的四种基因病变(GJB2/GJB3/SLC26A4和mtDNA),及早发现遗传基因引起的先天性耳聋、迟发性和药物性耳聋。

(二)血样采集:筛查血片由孩子出生的医院负责采血。采血时,孩子应喂奶6次以上,时间最好是在孩子出生后2~7天,采集3滴血滴在特定的滤纸上制成3个直径8~12mm的血斑即可。

(三)血样递送:采集好的筛查血片会有专职人员定期到各大产科医院收取,并及时送到筛查中心。

(四)筛查结果:中心收到血片后立即进行检测,结果于三天内检出。一般在您的孩子出生后十天(特殊情况除外,耳聋易感基因筛查结果会稍晚些)一般会通过手机短信通知您。也会通过官方微信将您孩子的筛查结果发送至您的手机(如果未收到短信通知,请致电佛山新生儿筛查中心查询)。同时还会通过电子邮件和信件(一个月汇总打印)寄给您孩子出生医院。

(五)召回复查:如果筛查结果异常,筛查中心还会打电话召回复查,家长在接到复查通知后,请一定尽快带孩子到佛山新生儿筛查中心采血复查,绝不能轻视。具体费用需咨询佛山新生儿筛查中心。

(六)确诊治疗:复查后结果仍异常者需要进行确诊,确诊后的孩子要进行及时的治疗。确诊为先天性甲状腺功能低下症的患儿将免费服用左旋甲状腺素片治疗到14岁;确诊BH4缺乏症的患儿免费服用BH4、五羟色胺和多巴胺三种药物治疗到8岁;确诊为苯丙酮尿症的患儿免费提供PKU专用奶粉治疗到8岁;确诊为遗传代谢性疾病、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD酶缺乏症或半乳糖血症患儿,新生儿筛查中心会发放相应注意事项卡并给予健康咨询。

(七)认真对待:如果您的孩子出生后出院早或因某些疾病如窒息、感染等原因未采血做筛查,家长应今早带孩子到出生医院或筛查中心做筛查,千万不要有侥幸心理。

(八)及时检查:新生儿疾病筛查检查率最高达95%,也就是说约有5%的可能筛查不出。如家长发现孩子有异常症状,应及时到筛查中心检查,或去医院就诊。

录入:新生儿科通讯员 编辑:宣传科