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保健常识

关爱孕期,预防“唐宝”

作者:检验科:贾岩 来源: 发布时间:2021年03月11日 点击数:
摘要:

        

         3月21日,是世界唐氏综合征日。定于这天,源于唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。

我们习惯将唐氏综合征患儿亲切地称为“唐宝”唐氏综合征又被称为21-三体综合征,俗称“先天愚型”,特征为体细胞染色体多出一条21号染色体,。“唐宝”的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐宝的特殊面容

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唐氏综合征发生虽与母亲年龄有关,但与环境、药物、叶酸缺乏等因素也有关,发病具有一定的随机性和偶然性,任何健康孕妇都有可能生育此类患儿。尤其是有“唐宝”家族史的孕妈们更应注意。由于唐氏综合征尚无有效的治疗方法,因此产前筛查和诊断则显得尤为重要。

检查前的准备

孕妈做唐氏筛查时无需空腹(空腹结果更为准确),但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,为准确判断信息,请在检查前与医生做好沟通。

目前,我院针对孕妇唐筛主要开展以下几种检测方法:

1. 孕中期血清学产前筛查15-20:检测孕妇外周血中uE3,Free-HCG,AFP的含量,结合孕妇年龄,体重,孕周等基本信息计算“唐宝”的发生率。可筛检出6070%的唐氏症患儿。

2. 孕妇外周血胎儿游离DNA筛查(孕12周-22+6周)在孕早期即可进行,主要是检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病,检出率在99%以上对于高龄产妇或者有唐宝家族史的孕妈们可以直接进行此项检查

3. 羊膜穿刺检查或绒毛检查:属于介入性诊断,仅用于唐氏筛查中高度怀疑孕有异常胎儿者。在怀孕中晚期时用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔抽取羊水,进行羊水细胞染色体核型分析,可确诊胎儿染色体的遗传病变,诊断率100%

“筛查”不等于“诊断”!“低风险”不是“无风险”!世界唐氏综合症日让我们收起歧视的目光,用真心拥抱“唐宝宝”。更加呼吁我们的是重视筛查,运用科学的力量,预防“唐宝”的发生。

最后,祝愿每个准妈咪都生出健康可爱的宝贝。知晓的朋友们相互转告您身边的朋友一定要按时唐筛。关爱孕期,预防“唐宝”,我们一起加油吧!

录入:检验科通讯员 编辑:宣传科