产科

据估计，全球每年至少新增出生缺陷800万例，约占出生人口的6%。中国出生缺陷发生率在5.6%左右，与世界中等收入国家的平均水平接近。但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。孩子对于家庭来说都是独一无二的礼物。然而在中国每年都有80万-120万名出生缺陷儿，其中每30秒就有一名缺陷儿出生。今天是第15个“中国预防出生缺陷日”。什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷，让每个小天使都健康成长？ 这些健康知识带你一起了解。

1.什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。中国出生缺陷防治报告（2012）中指出，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 

2.中国有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？ 

出生缺陷病种繁多，目前已知的有8000-10000种。 

1、先天性心脏病：多数由于孕妇在妊娠前3个月受病毒感染、放射线辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良，临床以心功能不良、紫绀、发育不良为主要表现，绝大多数需手术治疗。 

2、脑积水：胎儿期脑积水可致死胎，出生后患儿的头部在数周或数月后快速、进行性增大，很快成为一个大头娃娃，在外观上和正常儿童不一样，而且因为脑积液压迫脑组织，影响孩子的生长发育。 

3、先天愚型：即唐氏综合征，此病病因是患儿多了一条21号染色体，母亲年龄是影响发病率的主要原因，主要特征为严重的先天智力障碍，特殊面容，伴有先天各种畸形。

4、唇腭裂：口腔颌面部最常见的先天畸形，主要是在怀孕4-10周期间，由于遗传因素、病毒感染、药物等因素影响，导致胎儿面部发育障碍所致，唇腭裂不仅严重影响面部美观，还可导致呼吸道感染和中耳炎。 

3.出生缺陷的预防-三级预防

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。 

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。

4.预防缺陷儿出生的三道防线 

第一道：防止出生缺陷儿的发生

婚检

孕前4-6月进行孕前检查

避免近亲结婚生育和大龄生育

孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生

食盐加碘可以预防地方性克汀病

孕前3个月接种风疹疫苗

在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

远离毒品、戒烟、戒酒

严格控制孕期用药安全

女性应避免接触有害物质

第二道：减少出生缺陷儿的出生

孕前遗传咨询和遗传学检查

产前筛查和异常染色体筛查

怀孕16-24周进行超声检查

第三道：对出生缺陷儿早发现、早治疗，尽量改善其预后

进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预

对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预后和减轻听力残疾的程度

开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。

5.预防出生缺陷，给准妈妈的10个建议 

1、服用叶酸补充剂：对于怀孕前3个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂，正常每天服用 400ug就足够，叶酸不足可能会引起宝宝神经中枢的缺陷。

2、必要的婚检和孕检：必需要进行孕前检查，咨询医生意见，特别是有慢性疾病的女性。

3.遗传咨询：有遗传家族史的夫妇，一定要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿及几率。

4、戒烟、避免二手烟：孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低，同时如果空气中含有毒素，将会降低胎儿的吸氧量。

5、戒酒：酒精会对胎儿智力产生一定的影响，严重者可能导致胎儿疾病，另外，酒精可能会影响受精卵发育，甚至造成胎儿畸形等后果。

6、避免空气污染：家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。

7、注意健康饮食：孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆制类和蛋白质类食物，同时还要多吃些鱼类，补充DHA。

8、放松心情：女性如果承受压力过大的话，很可能会引起流产、早产甚至不孕，医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动进行放松。

9、病毒检测：人乳头状瘤病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题。

10、避免服用药物：许多非处方药物对孕妇都是不安全的，因此，孕妇不管在服用任何药物之前，一定得先咨询下医生，听从医生的意见。

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